Genética médica

Uma doença genética é um transtorno que se origina devido a uma alteração em um gene (porção do DNA ou material genético que determina as características e funções do organismo) ou em um ou vários cromossomos (estruturas onde se alojam os genes). Em alguns casos o gene alterado é herdado dos pais e em outros é modificado no próprio organismo, por agentes desencadeantes internos ou externos (ambientais).

Existem diferentes doenças genéticas, mais simples ou mais severas, que afetam um fragmento de um gene, vários genes ou um cromossomo completo, e que se expressam de diferentes formas. Dentre elas, podem ser mencionadas:

• Daltonismo
• Síndrome do X-frágil
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Espinha bífida
• Fenilcetonúria
• Fibroce cística
• Hemofilia
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Síndrome de Klinefelter
• Neurofibromastose
• Doença de Tay-Sachs
• Síndrome de Turner
• Progeria

As alterações genéticas podem ser detectadas por meio de análise de DNA desde a concepção (amniocentese), a partir da análise do cariótipo de um indivíduo, ou seja, da estrutura do conjunto de cromossomos que se encontram dentro de suas células. A severidade de uma doença genética e seu tratamento dependem do tipo de alteração genética implicada.